Incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en población menor de 20 años en la última década en Chile / Incidence of type 1 diabetes mellitus in the population under 20 years of age in the last decade in Chile

INTRODUCCIÓN: La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una patología crónica que se asocia a complicaciones a largo plazo y a elevados costos en salud. La incidencia de DM1 varía en distintas zonas geográficas, pero se ha observado un aumento global de su incidencia en los últimos años. OBJETIVO: Determinar la incidencia de DM1 en la población menor de 20 años en Chile en el período comprendido entre los años 2010 a 2019. MÉTODOS: Se realiza un estudio descriptivo de corte transversal. Los datos son obtenidos a través de FONASA (Fondo Nacional de Salud), de pacientes que fueron notificados como DM1 durante los años 2010 a 2019. Se calcula la incidencia por 100.000 habitantes según datos obtenidos y población inscrita en FONASA. Se evalúa incidencia según sexo y rango etario. RESULTADOS: Se notificó un total de 3.997 casos de DM1 en el período estudiado, el 51,3% corresponde a pacientes del sexo masculino. Del total de casos un 12% corresponde a pacientes menores de 5 años. La incidencia global aumentó de un 9.18 por 100.000 habitantes el año 2010 a 13.3 por 100.000 habitantes en el año 2019. Este aumento fue estadísticamente significativo en la población de 10 a 14 años y 15 a 19 años. DISCUSIÓN: La incidencia de DM1 ha ido en aumento en los últimos años en Chile, cambiando en las últimas décadas de ser un país de baja incidencia a uno de incidencia intermedia.

INTRODUCTION: Type 1 diabetes mellitus (DM1) is a chronic disease that is associated with long-term complications and elevated health costs. The incidence of DM1 varies in different geographic zones, but a global increase in its incidence has been observed in recent years. OBJECTIVES: Determine the incidence of DM1 in the population under 20 years of age in Chile in the period between 2010 and 2019. METHODS: A descriptive cross-sectional study was carried out. The data were obtained through FONASA (National Health Fund), from patients who were notified as DM1 during the years 2010 to 2019. The incidence rates were calculated per 100.000 population, according to data obtained and registered in FONASA. The incidence rates were evaluated according to sex and age range. RESULTS: A total of 3.997 cases of DM1 were reported in the study period, 51.3% were male patients. Of the total cases, 12% were patients under 5 years of age. The global incidence increased from 9.18 per 100.000 in 2010 to 13.3 per 100.000 in 2019. This increase was statistically significant in the population aged 10 to 14 and 15 to 19 years. DISCUSSION: The incidence of DM1 has been increasing in the last years in Chile, changing in recent decades from being a country of low incidence to one of intermediate incidence.

Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple, a propósito de un caso / Simple Virilizing Congenital Adrenal Hyperplasia, a case report

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos genéticos del metabolismo del cortisol. Su forma clásica y más frecuente, incluye una forma perdedora de sal que evoluciona de forma grave con shock hipovolémico en periodo neonatal; y una forma virilizante simple, que en neonatos de sexo femenino puede generar trastornos del desarrollo sexual, antes llamados, genitales ambiguos. En el sexo masculino puede manifestarse sólo como macrogenitosomía, lo que muchas veces retrasa el diagnóstico. Éste se confirma objetivando la elevación de niveles plasmáticos de 17 Hidroxiprogesterona, asociado a niveles elevados de andrógenos adrenales; una vez hecho el diagnóstico, es necesario iniciar terapia de reemplazo esteroidal con hidrocortisona, y si existe déficit de mineralocorticoides, fludrocortisona. Presentamos un paciente preescolar de sexo masculino, con diagnóstico tardío de HSC, correspondiente a la forma virilizante simple y sus consecuencias sobre su estatura.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) includes a wide group of genetic cortisol metabolism disorders. The most frequent form, the classic one, may present as a severe salt wasting syndrome, with hypovolemic shock during the neonatal period; or as a simple virilizing form. In girls, this may produce a disorder of sexual development, formerly called, ambigous genitalia. In boys, clinical manifestations can be subtle, with penile enlargement and small testes, which can delay the diagnosis. The elevated serum levels of 17-OH Progesterone, along with elevated adrenal androgens, allow to confirm the diagnosis. Once confirmed, it is imperative to initiate steroid treatment, with Hydrocortisone, and mineralocorticoid if needed. We present a case of simple virilizing CAH in a preeschool male, who had a late diagnosis que comprometió su estatura.

Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial / High incidence of abdominal wall hernias in patients with velocardiofacial syndrome

Velocardiofacial syndrome (VCFS) is due to a microdeletion on chromosome region 22q11.2. Clinically, it is characterized by congenital anomalies and psychiatric and cognitive manifestations. The most common structural defects are congenital heart disease and palatal anomalies, both due to abnormal development of the pharyngeal pouches. Another less studied manifestation is abdominal wall hernias. Objective: To characterize the frequency and types of hernias in patients with VCFS, and their association with congenital cardiopathies and palatine abnormalities. Patients and Methods: 202 patients were evaluated by direct clinical examination and questionnaire about their phenotypic characteristics. Results were compared to those found in the literature. Results: Age range was 0.5 to 48.4 years old (mean 11.9 years), 50.4 percent were females. Twenty two percent of patients had abdominal wall hernias. Of these, 49.1 percent were inguinal and 40.3 percent, umbilical. Conclusion: Patients with VCFS have a higher incidence of abdominal hernias than general population, described as approximately 5 percent. This is another common manifestation of the syndrome, not attributable to defects in development of pharyngeal pouches and with unknown pathogenesis.

El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están las cardiopatías congénitas y anomalías palatinas, por defectos en el desarrollo de las bolsas faríngeas. Otra manifestación menos estudiada son las hernias de la pared abdominal. Objetivo: Caracterizar la frecuencia y tipos de hernias en pacientes con SVCF y su asociación con cardiopatías congénitas y anomalías del paladar. Pacientes y Método: Evaluamos 202 pacientes mediante un examen clínico directo y un cuestionario sobre sus características fenotípicas. Comparamos los resultados con la información de la literatura. Resultados: El rango de edad fue de 0,5 a 48,4 años (media de 11,9 años), 50,4 por ciento de sexo femenino. El 22 por ciento de los pacientes presentó hernias de la pared abdominal. De estas, el 49,1 por ciento fueron inguinales y el 40,3 por ciento, umbilicales. La frecuencia de hernias en los pacientes con SVCF es significativamente mayor que la descrita para la población general, aproximadamente un 5 por ciento. Esta es una manifestación común del síndrome, que no es atribuible a defectos del desarrollo de las bolsas faríngeas y cuya patogenia no ha sido definida.

Angioedema y urticaria inducidos por ejercicio: presentación de dos casos clínicos / Exercise related urticaria and angioedema: presentation of 2 clinical cases

Dos niñas (13 y 14 años respectivamente) consultaron por síncope asociado a esfuerzos, una de ellas sufría urticaria provocada por el ejercicio y el agua fría y la otra angícedema relacionado con el ejercicio. En ambas el exámen físico; electrocardiograma y ultrasonografía cardiaca eran normales. En la prueba de esfuerzo en molino rodante la primera paciente tuvo angiocedema y dificulta respiratoria alta (láringea) y la segunda urticaria. No sufrieron hipotensión o síncope, las manifestaciones desaparecieron espontáneamente. Se les recomendó abstenerse de ejercicios intensos y usar antihistáminicos orales profilácticos. La anafilaxia inducida por ejercicio fue descrita hace pocos años. La urticaria y el angioedema por esa causa son poco frecuentes. En casos severos puede ser necesario emplear epinefrina, antihistáminicos, líquidos parenterales y preservación de la vía aérea